mut_check 突变表达查询
时长: 4 分钟
字数: 1.0k 字
更新: 2026-10-13
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模块简介：mut_check 分析模块用于从 scFAST 比对结果中查询关注基因或关注位点的突变和覆盖情况，获取突变检测结果并判定突变阳性细胞。
适用场景
scFAST 分析流程基于全序列数据进行单细胞转录组上游分析，包含数据比对、突变检测与注释、过滤及单细胞水平统计等步骤。标准分析流程对突变频率、突变类型、reads/UMI/barcode 支持数、链偏好性、人群频率等指标进行了严格过滤，部分关注突变可能因未满足过滤阈值而被丢弃。mut_check 模块基于已有比对结果，对关注区间进行定向查询，返回检测到的突变信息，便于后续联合分析。
云平台操作指南
模块入口
进入云平台后，从资源总览 → 我的工具中选择 mut_check 模块。
图：mut_check 模块入口位置
参数填写
| 参数 | 说明 | 示例/默认值 |
|---|---|---|
| 分析流程 | 固定为 mut_check | mut_check |
| 任务名称 | 本次任务名，不可与历史任务名重复 | TP53_check_20260923 |
| 样本信息 | 填写完整样本名称，分析批次和文件 OSS 路径自动匹配，需仔细核对分析批次 | 见下方说明 |
| 位点或基因 | 关注基因或位点，多个以英文逗号分隔 | TP53,EGFP,chr20:32434638-32434638,chr21:34887015-34887015 |
| 描述 | 任务描述（选填） | TP53 R273H突变查询 |
样本信息填写说明
将完整样本名称填入"样本名称"列，即可自动填充参考基因组版本和数据路径等信息。
图：样本信息自动匹配示例
参数填全后提交分析即可。
参数填写注意事项
基因名称
- 必须为 Symbol 名称。
- 大小写需正确（如
TP53而非tp53）。
位点格式
- 格式为染色体:起始位点-结束位点。
- 染色体名称需与参考基因组保持一致（注意是否包含
chr前缀）。 - 区间坐标必须与基因组版本对应：
- 标准分析使用 hg38，此处填写 hg38 坐标。
- 标准分析使用 hg19，此处填写 hg19 坐标。
- 单位点查询时，起始位点和结束位点可相同。
多批次样本
- 同一样本若跑了多个标准分析批次，需仔细核对并选择正确的分析批次。
分析结果说明
突变检出说明表格
该表格展示突变发生位点、突变 reads 数、位点覆盖 reads 数，以及是否包含在标准分析结果中（若被过滤则说明原因）。
图：突变检出说明表格示例
突变阳性细胞可视化
生成突变阳性细胞的 UMAP 图，直观展示突变细胞分布。
图：突变阳性细胞 UMAP 分布图
突变阳性细胞表格
输出突变阳性细胞的详细信息表格。
图：突变阳性细胞详细信息表格
TIP
该表格可通过云平台相应流程的辅助信息 → 表格上传功能，添加到转录组数据标签上，便于后续联合分析。